产筛那些事儿：全面解读产前筛查知识问答243

大家好，我是你们的知识博主！今天咱们来聊聊孕期一个非常重要的环节——产前筛查，也就是我们常说的“产筛”。很多准妈妈对产筛充满了疑惑，甚至有些害怕。所以，今天我将以问答的形式，为大家详细解答关于产筛的常见问题，希望能帮助大家更好地理解和应对。

Q1：什么是产前筛查？它和产前诊断有什么区别？

A1：产前筛查是指通过一些非侵入性的检查方法，例如血清学筛查、超声检查等，来评估胎儿患有某种染色体异常或先天性疾病的风险。它只能给出患病的风险概率，而不是确诊。而产前诊断则是在产前筛查提示高风险后，进行侵入性的检查，例如羊膜穿刺、绒毛活检等，直接获取胎儿细胞进行基因检测，以明确诊断胎儿是否患病。简单来说，产筛是“筛查风险”，产诊是“确诊疾病”。

Q2：产前筛查一般在孕期什么时间做？

A2：目前最常用的产前筛查主要包括唐氏筛查（或无创DNA产前筛查NIPT）和结构超声检查。唐氏筛查通常在孕中期进行，一般在孕15-20周之间。无创DNA产前筛查NIPT可以在孕12周后进行。结构超声检查则在孕中期（18-24周）和孕晚期（30-34周）各进行一次，以排查胎儿主要器官结构的异常。

Q3：唐氏筛查是什么？它的准确率高吗？

A3：唐氏筛查是通过抽取孕妇静脉血，检测血液中几种物质的浓度，来评估胎儿患有唐氏综合征（21三体）、爱德华氏综合征（18三体）和帕陶氏综合征（13三体）的风险。它的准确率并非100%，存在一定的假阳性（实际上没患病，却筛查结果为高风险）和假阴性（实际上患病，却筛查结果为低风险）的可能性。因此，唐氏筛查的结果只是一个参考，需要结合孕妇的年龄、既往病史等因素综合判断。

Q4：无创DNA产前筛查（NIPT）是什么？它比唐氏筛查好吗？

A4：无创DNA产前筛查NIPT是从孕妇外周血中提取胎儿游离DNA片段进行基因测序，检测胎儿染色体非整倍体，例如21三体、18三体、13三体等。相较于唐氏筛查，NIPT的准确率更高，假阳性率更低，可以更早地进行检测。但是，NIPT的价格相对较高，并且不能检测所有染色体异常。

Q5：如果产前筛查结果显示高风险，该怎么办？

A5：如果产前筛查结果显示高风险，不必过于惊慌，这并不意味着胎儿一定患病。建议咨询产科医生，进行进一步的产前诊断，例如羊膜穿刺或绒毛活检，以明确诊断。医生会根据您的情况，提供专业的建议和指导。

Q6：羊膜穿刺和绒毛活检有什么区别？

A6：羊膜穿刺是从羊膜腔中抽取羊水进行细胞培养和基因检测，通常在孕16-20周进行。绒毛活检是从胎盘绒毛中提取细胞进行基因检测，通常在孕10-13周进行。两种方法都有其优缺点，医生会根据孕周和具体情况选择合适的方法。

Q7：产前筛查是必须做的吗？

A7：产前筛查并非强制性项目，但是强烈建议所有孕妇都进行。特别是高龄孕妇（35岁以上）、有家族遗传病史的孕妇、以及有不良孕产史的孕妇，更应该积极进行产前筛查，尽早了解胎儿健康状况，以便及时采取应对措施。

Q8：产前筛查会对胎儿造成伤害吗？

A8：普通的产前筛查，如唐氏筛查、超声检查等，对胎儿不会造成任何伤害。而产前诊断中的侵入性检查，如羊膜穿刺和绒毛活检，存在一定的风险，例如流产的风险，但风险较低，医生会在操作前进行详细评估，并采取必要的措施以降低风险。

Q9：产前筛查结果只是参考，最终决定权在我吗？

A9：是的，产前筛查结果只是参考，最终决定权在您和您的家人手中。医生会提供专业的建议，但最终的决定权在于您。请根据自身情况，与医生充分沟通，做出理性且负责任的选择。